期刊简介
本学报是以反映首都医科大学各院、系、所及10任所附属、教学医院的科研成果为主的高级综合性学术期刊。季刊，国内外公开发行。主要栏目有论著、经验介绍、技术·方法、综述等。
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首页>首都医科大学学报杂志
- 杂志名称：首都医科大学学报杂志
- 主管单位：北京市教育委员会
- 主办单位：首都医科大学
- 国际刊号：1006-7795
- 国内刊号：11-3662/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊三等奖（第二届）期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
单基因变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性研究
周建博；信中；冯建萍；杨金奎
关键词：2型糖尿病, KCNQ1, AP3S1, 空腹血糖
摘要：目的 在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿病易感位点,ALDH7A1基因rs2306617则与肥胖存在关联,而这些位点的作用尚未在中国北方汉族人群中进行探讨,本研究的目的 是在中国北方汉族2型糖尿病患者中对这些可能的易感位点进行复制研究.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在无血缘关系的537名2型糖尿病患者和510名对照者中进行基因分型.结果 rs2237892和rs3756555位点的C等位基因显著增加2型糖尿病遗传易感性(P=0.002,P=0.003).该显著性关联在调整年龄、性别和体质量指数(body mass index,BMI)后仍然存在(OR=1.51,95% CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95% CI:1.14～1.92,P=0.003).未能发现rs2015698和rs2306617与2型糖尿病存在关联.通过对对照人群研究发现,调整年龄、性别和BMI 后,rs2237892位点CC基因型空腹血糖显著高于其他2基因型(P=0.020);与其他两基因型相比,rs3756555位点CC基因型BMI略有降低(P=0.050).结论 KCNQ1基因和AP3S1基因遗传变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性相关.
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