期刊简介
本学报是以反映首都医科大学各院、系、所及10任所附属、教学医院的科研成果为主的高级综合性学术期刊。季刊，国内外公开发行。主要栏目有论著、经验介绍、技术·方法、综述等。
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首页>首都医科大学学报杂志
- 杂志名称：首都医科大学学报杂志
- 主管单位：北京市教育委员会
- 主办单位：首都医科大学
- 国际刊号：1006-7795
- 国内刊号：11-3662/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊三等奖（第二届）期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析
刘红星；童春荣；蔡鹏；顾江英；林跃辉；张英；滕文；王赫；朱平
关键词：JAK2, V617F突变, 光定量PCR, 真性红细胞增多症, 原发性血小板增多症
摘要：目的 定量检测并分析JAK2 V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况.方法 分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2 V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性.结果 位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变.突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%.突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%.统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154).突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154).结论 PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍.采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2 V617F突变的检出率.
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