期刊简介
本学报是以反映首都医科大学各院、系、所及10任所附属、教学医院的科研成果为主的高级综合性学术期刊。季刊，国内外公开发行。主要栏目有论著、经验介绍、技术·方法、综述等。
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首页>首都医科大学学报杂志
- 杂志名称：首都医科大学学报杂志
- 主管单位：北京市教育委员会
- 主办单位：首都医科大学
- 国际刊号：1006-7795
- 国内刊号：11-3662/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊三等奖（第二届）期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Nasu-Hakola病
龚浠平；李轶；王国相
关键词：隐性遗传性疾病, 中枢神经系统, 骨囊肿, 早老性痴呆, 进行性痴呆, 骨发育不良, 诊断要点, 性别分布, 基因突变, 白质脑病, 组织膜, 硬化性, 退行性, 囊性变, 多囊性, 多发性, 病理学, 日本, 畸变, 芬兰
摘要：Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.
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