期刊简介
本学报是以反映首都医科大学各院、系、所及10任所附属、教学医院的科研成果为主的高级综合性学术期刊。季刊，国内外公开发行。主要栏目有论著、经验介绍、技术·方法、综述等。
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首页>首都医科大学学报杂志
- 杂志名称：首都医科大学学报杂志
- 主管单位：北京市教育委员会
- 主办单位：首都医科大学
- 国际刊号：1006-7795
- 国内刊号：11-3662/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊三等奖（第二届）期刊收录：维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联
叶艳平；王辰；刘艳梅；黄秀霞；庞宝森
关键词：肺血栓栓塞症, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 高同型半胱氨酸血症, 同型半胱氨酸
摘要：为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)的关联,观察高同型半胱氨酸血症(HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测92例PTE患者,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的92名对照者的MTHFR C677T基因多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定上述92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度.结果:①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为30.4%和29.4%,2组T等位基因频率分别为50%和47%,差异均无显著意义(P＞0.05);TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR=1.22,95%CI为0.59～ 2.51,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性.②PTE组血清Hcy浓度为(17.1±9.39)μmol/L,明显高于对照组[( 13.8±7.4)μmol/L],P=0.034;高同型半胱氨酸血症(HHc)增加了PTE患病的危险性(OR=3.67,95%CI为1.84～7.31)③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为(14.8±6.5)μmol/L、(15.8±7.3)μmol/L、(21.5±11)μmol/L,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为(12.1±5.2)μmol/L、(11.9±7.0)μmol/L、(19.8± 9.2)μmol/L,PTE组及对照组TT型血清Hcy浓度明显高于同组CC、CT型的Hcy浓度(P＜0.01).提示:高同型半胱氨酸血症增加PTE患病的危险性,可能是我国汉族人群PTE发病的一个独立危险因子;MTHFR基因677TT基因型与高同型半胱氨酸血症有关,但MTHFR基因C677T多态性与PTE没有直接关联.
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